HD (DKK) – Hip Dysplasia. Anglické označení ( mezinárodně nejpoužívanější zkratka) pro dysplázii kyčeního kloubu.Na celém světě se různí označení jednotlivých stupňů postižení.Nejčastějí se v zemích FCI označují písmeny.Jedinci vyšetření v ČR jsou označování x/x, a hodnocení z Britské veterinární asociace je značeno x : x – od 0:0 do 53:53 (ve smyslu nejlepší až nejhorší). Starší značení HD u Anglických psů bylo také N, Pass a BL (Breeders Letter). U importovaných jedinců z Anglie, kteří měli vyšetření BVA, jsou většinou uváděny oba výsledky vyšetření HD.X1 jsou označování jedinci z Finska, kteří mají dysplázii na úrovni stupně C.
ED (DLK) – Elbow Dysplasia. Anglické označení (mezinárodně nejpoužívanější zkratka) pro dysplazii loketního kloubu.Označuje se římskými číslicemi: 0 – čisté, I. – lehký stupeň, II. – střední stupeň, III. – těžký stupeň
CNM/HMLR – Centronuclear Myopathy /Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers.
CNM – Centronukleární myopatie, nebo také HMLR – Hereditary myopathy of labrador retrievers (Dědičná myopatie labradorských retrieverů) jsou dva názvy používané pro totéž onemocnění. Jedná se o geneticky podmíněný defekt ve vývoji svalových vláken, vyskytující se u pracovních i výstavních linií labradorských retrieverů v Evropě, USA i Kanadě. První příznaky jsou velmi nenápadné. Štěně kolem jednoho měsíce věku pomaleji přibývá na váze, než jeho nepostižení sourozenci. Teprve mezi 3. a 5. měsícem věku dochází k rozvoji svalové atrofie, která progreduje až do jednoho roku věku, kdy dochází k určité stabilizaci stavu. Většinu postižených štěňat však nechají majitelé utratit, neboť postižené zvíře má velké problémy s pohybem a vůbec udržením se na nohou. Atrofie zasahuje i polykací svalstvo, což ústí v opakované plicní záněty, vyvolané vdechnutím vody či potravy. Léčba neexistuje. Že na takové zvířátko je smutný pohled asi netřeba podotýkat.
Myopatie vzniká v důsledku mutace jediného genu, který je recesivní. To znamená, že postižené zvíře musí nést dva defektní geny – jeden od otce a druhý od matky. Oba rodiče jsou tedy přenašeči defektu. Naštěstí se vědcům podařilo tento gen identifikovat a pomocí genetického testu přenašeče odhalit. Jedná se o PTPLA gen s inzercí v exonu 2. Testování chovných zvířat na genetické poruchy začíná být u pokrokovějších chovatelů běžným standardem a dává možnost zbavit se těchto defektů jednou pro vždy. Test na CNM nabízí Alfort School of Veterinary Medicine ve Francii, nebo též německá laboratoř Laboklin. K provedení testu stačí laboratoři necelý mililitr krve, nebo dokonce pouze tvářový stěr.
Výsledek testu může být následující:
CNM: clear (Zvíře není nositelem vlohy pro CNM, žádný jeho potomek nemůže touto nemocí trpět. S partnerem, který je nositelem genu – carrier, bude polovina vrhu clear a polovina carrier, žádné štěně však neonemocní)
CNM : carrier (Zvíře je nositelem vlohy pro CNM, s partnerem, který je rovněž carrier, může dát postižené potomstvo. Vzhledem k závažnosti defektu by měl majitel dobře zvážit, zda jeho pes je opravdu takovým přínosem pro plemeno, aby na něm dále choval a rozšiřoval výskyt defektu v populaci)
CNM: affected (Zvíře nese dva mutované geny, způsobující CNM Jde v podstatě pouze o potvrzení diagnózy stanovené veterinářem, takový jedinec je nepochybně těžce postižený a vykazuje příznaky CNM. Chov samozřejmě nepřichází v úvahu)
Značí se Clear/N/N – čistý, Carrier/N/E – přenašeč a Affected/E/E – postižený
EIC – Exercise Indused Collapse. Tzv. Výcvikový kolaps – dědičně podmíněné neurologické onemocnění, které bylo popsáno nejdříve u trialových linií.Značí se N/N – čistý(Clear), N/E – přenašeč (Carrier) a E/E – postižený (Affected).Takto jsou označováni jedinci, kteří test DNA podstoupili.
EIC je dědičné onemocnění, o jehož existenci se ví už poměrně dlouho, ale teprve nedávno byl odhalen defektní gen, který je za jeho výskyt odpovědný. Exercise induced collapse můžeme přeložit zhruba jako Kolaps provokovaný fyzickou zátěží. Je nejčastější příčinou kolapsu, vedoucího někdy až k úhynu mladých, zdánlivě zdravých zvířat. Postižení psi mohou snášet lehčí cvičení a aktivitu, ale při intenzívnější zátěži přestávají koordinovat svůj pohyb, objevuje se svalová slabost, pánevní končetiny se třesou nebo podlamují, pes ztrácí schopnost udržet rovnováhu, pozorujeme ztuhlý krok, který se může přenést i na hrudní končetiny, pes může padat k jedné straně a během 5-15 minut kolabuje.
EIC se s největší intenzitou projevuje u velmi temperamentních zvířat, pracujících s maximálním nasazením. Naopak u flegmatických jedinců, vedoucích poklidný život rodinných miláčků se onemocnění nemusí nikdy projevit. Přesto je takový jedinec přenašečem onemocnění, a pokud je použit v chovu, předává tuto nežádoucí vlohu svým potomkům.
Z genetického hlediska se jedná o autozomálně recesivní dědičný defekt. To znamená, že aby jedinec skutečně trpěl příznaky tohoto onemocnění, musí zdědit dva defektní geny, jeden po otci a druhý po matce. Pokud má ve své genetické výbavě jeden defektní gen a druhý normální, nebude sám trpět žádnými příznaky, je pouze Přenašeč (carrier). Ve spojení s jiným přenašečem však může dát postižené potomstvo. Jedinec, který nese pouze dva normální geny bude samozřejmě zdravý, geneticky Čistý (clear) a kromě toho nemůže dát fyzicky postižené potomstvo.
Přenašeče je možné odhalit pouze dvěma způsoby: narodí se po něm postižené štěně (oba rodiče takového jedince jsou určitě přenašeči), nebo pomocí genetického testu. Takový test pro EIC již existuje a vyvinula ho Univerzita v Minnesotě. Byl nalezen defektní gen kódující dynamin 1, což je látka podílející se na nervosvalovém přenosu signálů. Při maximální zátěži není tento defektní protein schopen vyhovět požadavkům a postižený jedinec zkolabuje. S pomocí specifického testu lze přenašeče snadno odhalit, problém je pouze v tom, že jejich výskyt v populaci labradorů je bohužel velmi vysoký, kolem 30%. Vzhledem k tomu, že i v našem chovu byli velmi intenzivně využíváni někteří potvrzení přenašeči EIC, není důvod domnívat se, že u nás je situace lepší. Výsledky prvních testů tomu jasně nasvědčují.
Dobrá zpráva je, že právě díky existenci genetického testu by neměl být velký problém se s touto nemocí vypořádat jednou pro vždy. Není ani třeba vyřazovat z chovu všechny přenašeče, to by naopak vedlo k drastickému omezení genofondu populace. Vždyť přenašeč ve spojení s geneticky čistým jedincem dá pouze fyzicky zdravé potomstvo. V takovém vrhu pak bude polovina štěňat geneticky zdravých a polovina přenašečů. Nebudou se tedy rodit žádná postižená zvířata a počet přenašečů s každou generací klesne na polovinu. Je třeba udělat jediné, a to nechat otestovat své chovné jedince a podle výsledku upravit své chovatelské plány.
Patent vlastní University of Minnesota, pro Evropu má od nich licenci německá certifikovaná laboratoř Laboklin: https://www.laboklin.de
Výsledek testu může být následující:
EIC: N/N – Čistý (Váš pes není nositelem genu pro EIC a bude dávat pouze fyzicky zdravé potomstvo)
EIC: N/EIC – Přenašeč (Pes nese 1 kopii genu, způsobujícího EIC, nemá příznaky onemocnění a navenek je naprosto zdravý. Chovatel je však limitován při výběru partnera, který musí být geneticky Čistý. Polovina takového vrhu však budou opět Přenašeči.)
EIC: EIC/EIC – Postižený (Pes nese 2 kopie genu způsobujícího EIC, v zátěži může zkolabovat. I ve spojení s jedincem, který je Čistý budou všechna štěňata Přenašeči a proto by takový jedinec měl být z chovu vyřazen! )
I postižený jedinec může prožít spokojený bezproblémový život, pokud nebude vystavován nadměrné námaze. Během kolapsu může dojít až k úhynu postiženého zvířete, jsou známy případy, kdy se takový pes utopil. Onemocnění by se proto nemělo podceňovat a při prvních příznacích kolapsu, kterými bývá slabost zadních končetin, přerušit veškerou aktivitu a psa zklidnit.
Vzhledem k tomu, že Labradorský retriever je především lovecké plemeno, u kterého je běžně vyžadována tvrdá fyzická práce, nelze tento problém podceňovat. Lze předpokládat, že během několika let se genetický test na EIC stane běžným chovatelským standardem i u nás. Toto onemocnění se kromě Labradorů vyskytuje i u Chesapeak Bay Retrieverů a Curly Coated Retrieverů.
EIC Carrier Jedinec, který je minimálně přenašeč EIC na základě vyšetření jeho potomků.
HC Affected by Hereditary Cataract / Nemocný dědičně podmíněnou kataraktou – šedým očním zákalem.
OCD Osteochondrosis / Ostechondróza
Osteochondróza (osteochondritis dissecans, OCD) je onemocnění kloubní chrupavky postihující řadu kloubů u psa. Bezproblémový pohyb v kloubu zajišťuje tvrdá a hladká kloubní chrupavka, pokrývající kloubní plochy dvou sousedících kostí. Kloubní chrupavka je zvlhčovaná kloubní tekutinou (synovií) a vytváří odolný nárazník chránící kost před poškozením. Pokud dojde k poškození hladkého povrchu chrupavky jakýmkoliv procesem, pohyb v kloubu se stává bolestivým. U psa s OCD je chrupavka poškozená a abnormálně roste. Oproti běžnému stavu, kdy je pevně připevněna ke kosti, dochází u OCD ke vzniku trhliny v chrupavce, případně i odloučení volné chrupavčité chlopně. Odloučený fragment se volně pohybuje v kloubu a je příčinou bolestivosti. Odloučený fragment se často zvětšuje vlivem ukládání vápníku do chrupavčitého podkladu. OCD je relativně časté onemocnění rostoucích psů zejména velkých a obřích plemen (nad 25 kg v dospělosti).
Jaká plemena jsou postižena?
Mezi nejčastěji postižená plemena patří bernský salašnický pes, německá doga, německý ovčák, newfoundland, rotvajler, zlatý retrívr, labradorský retrívr a irský setr. Onemocnění bylo popsáno i u koček a menších plemen psů (border kolie, bígl, kokršpaněl, whippet). Zajímavé je, že OCD postihuje 2-5xčastěji samce než samice (výjimkou je OCD v hlezenním kloubu, kde je poměr opačný). Počátek onemocnění se obvykle datuje na 4.-8. měsíc stáří, ale většinou je diagnóza stanovena okolo 10.měsíce stáří.
Jaké jsou příznaky OCD?
Typickým příznakem je bolestivost a kulhání na postiženou končetinu. Někteří pacienti kulhají velmi mírně, u jiných je bolestivost výrazná a téměř končetinu nezatěžují. Je spíše pravidlem než výjimkou, že je OCD přítomno oboustranně (tzn.např.oba lokty, obě ramena,…). Pacienti většinou kulhají výrazněji na jednu končetinu, i když mají RTG příznaky oboustranně. Kulhání je nejvýraznější bezprostředně po období klidu a po delší zátěži. Po několika minutách mírné zátěže se příznaky zmírňují. Pokud postihuje OCD ramenní kloub, pozorujeme zkrácení kroku (pacient odmítá natahovat rameno kupředu), pokud je OCD v lokti, mají často postižení jedinci loket blízko těla a končetinu vytáčejí.
Jak se OCD diagnostikuje?
Diagnostika je založena na zjištění anamnestických údajů (plemeno, pohlaví, stáří zvířete), klinickém vyšetření (důkladné prověření pohyblivosti kloubů, detekce bolestivosti a vyloučení jiných ortopedických a neurologických onemocnění) a provedení rentgenologického vyšetření. Pokud má pes OCD v kloubu, obvykle vykazuje bolestivost při tlaku na obvyklé místo výskytu OCD, brání se plnému natažení / ohybu v daném kloubu, může mít zvýšenou náplň v daném kloubu.
Ve většině případů je diagnostické RTG vyšetření. Provádí se většinou v sedaci nebo anestezii- pacient musí být relaxován a nehýbat se, jinak nemají snímky odpovídající hodnotu a diagnostickou výtěžnost. Provádí se snímkování daného kloubu z několika směrů a pro srovnání se vyhotovuje RTG protilehlé končetiny (často je OCD přítomna oboustranně). Na RTG snímku je často patrná separovaná zvápenatělá chrupavka nebo defekt v kosti pod uvolněnou chrupavkou. Jestliže RTG příznaky absentují, ale existuje reálné podezření na výskyt OCD, doporučuje se RTG vyšetření zopakovat za 3-4 týdny. Na obrázku je ramenní kloub kelpie s OCD- hlavice kosti pažní ztrácí kulatý tvar a je v zadní části (nalevo) oploštělá.
Co je příčinou vzniku OCD?
Ke vzniku OCD přispívá více faktorů najednou. Jedná se o trauma kloubu, dědičnost, rychlý růst, omezené krvení spodních částí chrupavky a chyby ve výživě.
Trauma (akutní nebo chronická traumatizace) přispívá k tvorbě OCD léze, vede k separaci (oddělení) chrupavky od pod ní ležící kosti. Chrupavka však musí být již částečně poškozená, aby se mohl vliv traumatu uplatnit. Vlastní příčinou poškození chrupavky je defekt v tzv.enchondrální osifikaci, což je proces kostnatění hlubokých vrstev chrupavky při prodlužování kosti do délky u rostoucího psa. Vinou nedostatečného zásobení živinami odumře část hlubších vrstev chrupavky, vznikne nekrotické ložisko, které odděluje kost od povrchových vrstev. Při zatížení kloubní plochy poté dojde ke vzniku praskliny kolmo na povrch chrupavky a oddělení chrupavčité chlopně.
1 – lopatka
2 – kost pažní (humerus)
3 – kloubní plocha kosti pažní
4 – volný chrupavčitý fragment
5 – místo, ze kterého se chrupavka uvolnila
V současné době se uvažuje o roli genetiky při výskytu OCD u potomstva postižených rodičů. Výskyt OCD je častější u určitých plemen a genetických linií. Jedince, kteří OCD trpí, je doporučeníhodné vyřadit z dalšího chovu.
Onemocnění se vyskytuje v období rychlého růstu. Je proto zřejmé, že výživa podporující rychlý růst, zvyšuje riziko výskytu OCD. V tomto ohledu je vhodnou prevencí krmení kvalitního komerčního krmiva v dávkách doporučených výrobcem a vyhýbat se dalším přídavkům krmiva, a zejména přídavkům vápníku! Škodlivá role nadbytku vápníku při vzniku OCD je jednoznačně prokázána- více viz článek Proč nepřidávat rostoucímu štěněti vápník. Škodí také nadbytek bílkovin, krmte proto zejména v prvním roce stáří pouze kvalitní granule a nic jiného. Rádi Vám poradíme, jaké značky považujeme za vhodné pro rostoucího jedince velkého plemene.
Jak se OCD léčí?
Existují 2 přístupy k řešení OCD – konzervativní (klid, medikamenty) a chirurgický (odstranění volného fragmentu). Konzervativní léčba je indikována u pacientů, kteří mají velmi mírné příznaky nebo kdy nelze na RTG snímku diagnózu jednoznačně potvrdit. Konzervativní léčba spočívá v omezení pohybu (striktní klid 4-8 týdnů). Povoleny jsou krátké procházky na vodítku, nikoli však volné běhání, hra a skákání. V počátečním stadiu je možné pro zmírnění bolestivosti podávat protizánětlivé medikamenty. Vhodné je doplnit terapii o tzv.chondroprotektiva, což jsou preparáty složené z glukosaminu a chondroitinsulfátu, které tvoří přirozenou součást kloubní chrupavky. Tyto preparáty podporují normální metabolismus chrupavky a zrychlují hojení chrupavkového defektu. Na trhu je k dispozici řada těchto přípravků (Alavis, Chondrocan, Caniviton,…).
Pokud má pacient výrazné problémy (bolestivost, těžké kulhání, nereaguje na konzervativní léčbu), je indikováno chirurgické řešení. V současné době existuje možnost artroskopického řešení, což je minimálně invazivní procedura s rychlou rekonvalescencí. Dlouhodobý výsledek je nicméně srovnatelný s klasickým artrotomickým přístupem, při kterém se kloub otevře, odstraní se volný fragment a kyretou nebo frézou se odstraní volná odumřelá chrupavka z okrajů defektu.
Dlouhodobé studie poukazují na relativně dobré výsledky chirurgického řešení OCD. Po operaci může v některých případech přetrvávat mírný stupeň kulhání a může dojít k rozvoji artrózy v daném kloubu.
Prevence výskytu osteochondrózy
Základem preventivních opatření je selekce jedinců postižených OCD z chovu. Rostoucí psi velkých a obřích plemen by neměli podstupovat extrémní zátěž ve formě dlouhých náročných běhů a opakovaných skoků. Krmení kvalitního komerčního krmiva, bez přídavků domácí stravy a zejména vápníku, snižuje riziko výskytu OCD. Pořízení štěněte, jehož rodiče při zařazování do chovu podstoupili preventivní RTG vyšetření loktů s negativním výsledkem, by také mělo snižovat riziko výskytu OCD u jejich potomstva.
PRA affected by Progressive Retinal Atrophy, proven carriers are marked with PRA. Jedinec nemocný Progresivní retinální atrofií – dědičně podmíněným onemocněním očního pozadí.
RD affected by Retinal Dysplasia / Retinální dysplazie – oční onemocnění
prcd-PRA Progressive retinal atrophy – PRA
Progresivní atrofie sítnice se vyskytuje u mnoha plemen, a to v různých formách. U Labradorských retrieverů je to prcd-PRA, tedy progressive rod cone degeneration, česky progresivní degenerace tyčinek a čípků.
Toto dědičné onemocnění je charakteristické postupným odumíráním světločivých buněk sítnice, tedy tyčinek (rod) a čípků (cone). Nejprve odumírají tyčinky, což jsou receptorové buňky využívané především pro vidění za šera a v noci. Jejich poškození tedy způsobuje šeroslepost. Čípky jsou odpovědné za barevné a denní vidění a jejich odumírání způsobuje slepotu. U Labradorských retrívrů dochází k rozvoji šerosleposti v důsledku PRA mezi čtvrtým až šestým rokem věku, mezi šestým až osmým rokem se rozvíjí slepota. Pravidelné kontroly očí sice pomohou odhalit postižená zvířata, ale vzhledem k poměrně pozdnímu nástupu příznaků může takový pes do té doby zplodit poměrně početné potomstvo. Defekt se dědí recesivně, to znamená, že přenašeče žádné oční vyšetření neodhalí. Pouze jedinec nesoucí dva defektní geny bude vykazovat příznaky PRA. Přenašeč má ve své genetické výbavě pouze jeden defektní gen, navenek bude naprosto zdravý, ale spolu s jiným přenašečem dá postižené potomstvo. Výskyt přenašečů v populaci labradorů je 24%, z toho 3% postižených. Naštěstí i již existuje genetický test, který dokáže tyto skryté přenašeče odhalit. Jediným držitelem patentu pro USA i Evropu je americká laboratoř OptiGen. Test odhalí přímo přítomnost mutovaného genu, ne pouze genetických markerů, jak tomu bylo zpočátku.
Výsledek testu může vypadat takto:
OptiGen A (clear) : Pes není přenašečem vlohy pro prcd-PRA, tedy nikdy neonemocní a nikdy nedá postižené potomstvo. Neznamená to ale, že i jeho rodiče jsou automaticky clear, mohou být i přenašeči.
OptiGen B ( carrier, přenašeč): Pes nese jeden mutovaný gen, způsobující prcd-PRA. Sám nikdy neonemocní, ale spolu s jiným přenašečem dá postižené potomstvo.
OptiGen C (affected, postižený): Pes nese pouze mutovanou formu genu, způsobující prcd-PRA. Lze očekávat, že v příslušném věku dojde k rozvoji slepoty. Všichni jeho potomci a OBA rodiče jsou přinejmenším přenašeči prcd-PRA!
Výsledky možných spojení:
OptiGen A x OptiGen A: všichni potomci budou automaticky po rodičích OptiGen A
OptiGen B x OptiGen A: polovina potomků bude OptiGen A, polovina OptiGen B
OptiGen B x OptiGen B: 25% potomků bude OptiGen A, 50% OptiGen B a 25% OptiGen C
OptiGen C x OptiGen A: všichni potomci budou OptiGen B – přenašeči
OptiGen C x OptiGen B: polovina potomků bude postižených, polovina přenašečů
OptiGen C x OptiGen C: všichni potomci budou postižení
Genetický test dává chovatelům možnost zbavit se této dědičné vady jednou pro vždy a postupně ji úplně vymítit z populace. V zemích západní Evropy je toto vyšetření běžným standardem a i u nás přibývá chovatelů, kteří nechávají své chovné jedince otestovat. Vzhledem k poměrně vysokému výskytu přenašečů v populaci to v žádném případě není zbytečný luxus. Bližší informace o testu najdete na www.optigen.com
HNPK
Hereditary nasal parakeratosis – Hereditární nazální parakeratóza
(dědičné praskání nosní houby)
Hereditární nazální parakeratóza je genetická porucha kůže labradorů a
greyhoundů, při které postiženým psům vysychá nosní houba. Onemocnění se
vyskytne do jednoho roku věku rozpraskaním kůže nosní houby až do
krve; není léčitelné, psům je možné terapeuticky ulevit.
Hereditární nazální parakeratóza (angl. hereditary nasal parakeratosis, HNPK) je
genetická porucha kůže vyskytující se u plemene labradorský retrívr (i u jeho
kříženců) 2 a anglický chrt 5 , při které postiženým psům vysychá nosní houba.
Horní plocha nosu působí suchým šupinatým dojmem a můžou se na ní objevit
bolestivé praskliny. Někdy také dochází ke ztrátě pigmentu nosu. Příčina
nemoci spočívá v narušení správného zrání pokožkových buněk na horní ploše
nosní houby psa. Nemoc není vázána na pohlaví. 2
Kůže a její stavba
Kůži si můžeme stavebně rozdělit do tří částí. Nejspodnější část tvoří podkožní
vazivo (subcutis), vprostřed je škára (dermis) a na povrchu se nachází pokožka
(epidermis), která tvoří nejsvrchnější část kůže a která je během života neustále
obměňována. Pokožka je dále složena z pěti různých vrstev buněk
(keratinocytů). Ta nejspodnější vrstva, nazývána stratum basale, obsahuje
pigment a neustále se dělící buňky. Takto nově vytvořené buňky se dále
diferenciují (zrají) a jakoby se posouvají směrem k povrchu, do horních sfér
pokožky, až do té nejsvrchnější (stratum corneum). V této vrstvě jsou buňky již
mrtvé bez jádra, vyplněné keratinem a odlučují se formou šupin. Zde se jim už
říká korneocyty. 6 U psů trvá celý proces zrání keratinocytu až do jeho
odloupnutí z povrchu pokožky asi 22 dní. Proces diferenciace keratinocytů je
proces velmi složitý a závislý na dokonalém řízení geny, které kódují regulátory
životního cyklu buňky a další důležité struktury jako je např. keratin. 1 Pokud
dojde k nefunkčnosti některé řídící složky, může být proces zrání narušen (jako
je tomu i v našem případě).
Hlavním příznakem je popraskaná nosní houba
Rozpraskaná nosní houba. Zdroj:
Nástup příznaků byl u popsaných případů pozorován u 6 – 12 měsíců starých, a
jinak zcela zdravých, štěňat. Horní plocha čenichu (planum nasale) byla suchá
s drsnými krustami neodloučeného keratinu. Závažnější případy vykazovaly
komplikaci ve formě rozpraskání parakeratotické kůže nosu až do krve. To
potom může vést ke zvýšenému riziku bakteriální infekce těchto otevřených
ranek. U některých psů došlo k depigmentaci zbývající části planum, kdy černá
nebo hnědá nosní houba změní barvu na světlou. Postižení jedinci nevykazují
jiné zdravotní potíže (v závislosti k tomuto druhu genetického defektu). 2
Vyšetřením vzorku tkáně nosu získaného biopsií je zjištěna parakeratotická
hyperkeratóza (parakeratóza). Při parakeratóze dochází ke špatnému vyzrávání
keratinocytů, jelikož ta obsahují ve stratum corneum buněčné jádro, i když
správně by zde měly být už bezjaderné. 2
Nemoc lze zmírnit, ne vyléčit
Terapie této dědičné poruchy jako takové neexistuje, existuje léčba pouze
symptomatická. Na rozpraskaný nos lze pro zmírnění příznaků aplikovat
vazelínu, propylenglykol nebo topicky vitamín E. 2
Důvodem je chyba v genu
U nemocných psů byla objevena mutace v genu SUV39H2 (Suppressor Of
Variegation 3-9 Homolog 2), která je i příčinou onemocnění. Gen SUV39H2
kóduje histonmethyltransferázu, což je enzym, který je zapojený v procesu
diferenciace keratinocytů. 1 Enzymy jsou molekulární struktury složené
z bílkovin, které zahajují a urychlují průběh biochemických reakcí a jsou tak
nepostradatelné pro správné fungování biochemických procesů organismu.
Předpokládá se, že nefunkčnost tohoto enzymu má za následek zpoždění
diferenciace keratinocytů, což vyplývá i z výsledků histologického vyšetření
tkáně nosu. 1
Hereditární nazální parakeratóza je onemocnění s autosomálně recesivní
dědičností 1,2 , kdy se sledovaný znak (pro nás HNPK) projeví u recesivních
homozygotů. Tzn., že aby se u psa objevily klinické příznaky, musí pes od
každého z rodičů získat jednu kopii mutované recesivní alely pro SUV39H2
gen. Tuto alelu můžeme označit jako hnpk. Postižení jedinci jsou tedy tzv.
recesivními homozygoty (hnpk/hnpk). V případě, že zvíře dostane „nemocnou“
alelu pouze po jednom z rodičů, označuje se jako heterozygot (N/hnpk) a
nemoc se u něj klinicky neprojeví, bude ale jejím nosičem (dál na své potomky
může předat recesivní alelu hnpk). „Normální“ psi (N/N) jsou zdraví. 3 Pro lepší
přehlednost autosomálně recesivní dědičnosti při křížení dvou postižených
nebo zdravých jedinců je k dispozici tabulka (Tab. 1). V Tab. 1 je červeně
vyznačeno potomstvo postižené hereditární nazální parakeratózou, které
vzniklo křížením nosičů nebo psů nemocných. Tyto dva jedince se
nedoporučuje křížit!
Tab. 1
Pro zlepšení diagnostiky onemocnění byl vyvinut test, kterým se zjistí
přítomnost či nepřítomnost mutace genu SUV39H2. Provedení testu je velmi
jednoduché a psa nijak nezatěžuje. Jako vzorek stačí malé množství krve
odebrané veterinárním lékařem nebo stěr z bukální sliznice, který může
odebrat sám majitel. Vzorek se následně odešle do příslušné laboratoře a
výsledky jsou známy u labradorů během 3-5 dní a u chrtů v řádu jednoho až
dvou týdnů. 4 Tento test slouží nejen k určení přesné diagnózy, ale může být
také jedním z prostředků účinné prevence zdravého chovu, a to v případě, že
nebudou dále kříženi nosiči nemoci ani psi nemocí přímo postiženi.
DM Psí degenerativní myelopatie (DM) je progresivní onemocnění postihující míchu.
Je to fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Sklony k této nemoci mají zejména ovčácká plemena a plemena jim podobná. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy.
Příznaky se objevují zpravidla nejdříve od pátého roku života, obvykle ale až po osmém roce života psa. Jako vůbec první, těžko postřehnutelný příznak, mohou být například nerovnoměrně opotřebené drápy na zadních končetinách, nastupuje postupné nebolestivé slábnutí pánevních končetin, problémy s koordinací a chůzí, následuje ochabování až úplná atrofie svalstva zadních končetin, ataxie končetin, ztráta rovnováhy, netypické nesení ocasu, inkontinence a končí úplnou paralýzou a ochrnutím zadních končetin. Stav psa se postupně zhoršuje – příznaky mohou přibývat v průběhu až tří let, ale většinou dříve dojde k euthanasii psa.
Průběh nemoci je obvykle pomalý a bývá někdy v počátcích veterináři zaměňován s projevy DKK, artrózou či artritidou. Postihuje však i na první pohled zdravá zvířata, hodnocená často DKK 0-0, nemoc nemá nic společného s kyčelními klouby!
SD 2 – DWARFISMUS – Dwarfismus je onemocnění způsobené mutací genu LHX3, což je velmi důležitý regulátor časného vývoje hypofýzy. Hypofýza neboli podvěsek mozkový je centrální endokrinní orgán nacházející se uprostřed a na spodní straně mozku, produkující množství hormonů, kterými ovládá ostatní endokrinní žlázy. Skládá se ze dvou laloků, přední adenohypofýzy a zadní neurohypofýzy. Adenohypofýza produkuje hormony – somatotropin (růstový hormon), prolaktin, tyreotropní hormon, luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a adrenokortikotropní hormon. Neurohypofýza uvolňuje oxytocin a antidiuretický hormon. Hypofýza je podřazena hypothalamu, který reguluje množství vyplavujících hormonů stimulačními a inhibujícími hormony. Defekt v genu LHX3 vede k nedovyvinutí adenohypofýzy a tím ke kombinovanému nebo isolovanému deficitu pituitárních hormonů. Dochází k deficitu hormonu růstového, prolaktinu, luteinizačního, folikuly stimulujícího a tyreotropního. Sekrece adrenokortikotropního hormonu je zachována.
Vzhledem k závažnosti nedostatku hormonů štěňata s dwarfismem umírají už v děloze nebo pár dní po porodu. Pokud přežijí, první týdny nemusí mít žádné příznaky, až zhruba ve dvou měsících začnou zaostávat v růstu oproti stejně starým štěňatům. V tomto věku jsou většinou štěňata u nových majitelů, kteří nemají srovnání a rozdílu si z počátku nemusí všimnout, ve třech až čtyřech měsících to bývá už markantní. Psi s dwarfismem nikdy nedorostou do plné velikosti v dospělosti. Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.
Další viditelný projev nemoci je přetrvávání štěněcí srsti a alopecie (ztráta chlupů) na krku a trupu. Kůže je náchylnější k infekcím a je hyperpigmentovaná. Nemocní psi mohou mít vysoký štěkot a také mohou chrápat. Psi jsou často kryptorchidní a pohlavní orgány jsou menší. Feny mají hárání nepravidelné, žádné nebo hárání bez ovulace. Deficit růstového hormonu způsobí také nedostatečný vývoj jater a ledvin, což může vyústit v jejich brzké selhání. Jako nový společný příznak byly zjištěny abnormality v atlantoaxiálním spojení (kloub prvního a druhého krčního obratle), dochází pak instabilitě a kompresi míchy. Pes je parézní, ataxický a často natahuje krk jakoby koukal na hvězdy.
Pes s dwarfismem se dožívá maximálně čtyř až pěti let bez léčby, léčbou můžeme jeho život prodloužit a zkvalitnit. Avšak samotná léčba substitucí růstového hormonu je problematická. Psí růstový hormon ještě nebyl vyvinut, lze použít prasečí, ale dostupnost a cena je náročná. Je možné také aplikovat progestiny, které stimulují produkci růstového hormonu v mléčné žláze. Tato léčba ale také může přinášet komplikace. Dále je nutné léčit další příznaky onemocnění.
Prevencí může být genetické vyšetření na mutaci LHX3. Dwarfismus se projeví pouze u štěňat, která zdědí dvě alely, každou od jednoho rodiče. Pokud pes zdědí jen jednu, přenáší mutaci dál na potomstvo a ta se šíří dál v populaci. Testováním můžou chovatelé zabránit v šíření mutace dál tím, že nebudou chovat na pozitivních jedincích, a nebudou sestavovat chovný pár ze dvou přenašečů.
HD (DKK) – Hip Dysplasia. Anglické označení ( mezinárodně nejpoužívanější zkratka) pro dysplázii kyčeního kloubu.Na celém světě se různí označení jednotlivých stupňů postižení.Nejčastějí se v zemích FCI označují písmeny.Jedinci vyšetření v ČR jsou označování x/x, a hodnocení z Britské veterinární asociace je značeno x : x – od 0:0 do 53:53 (ve smyslu nejlepší až nejhorší). Starší značení HD u Anglických psů bylo také N, Pass a BL (Breeders Letter). U importovaných jedinců z Anglie, kteří měli vyšetření BVA, jsou většinou uváděny oba výsledky vyšetření HD.X1 jsou označování jedinci z Finska, kteří mají dysplázii na úrovni stupně C.
ED (DLK) – Elbow Dysplasia. Anglické označení (mezinárodně nejpoužívanější zkratka) pro dysplazii loketního kloubu.Označuje se římskými číslicemi: 0 – čisté, I. – lehký stupeň, II. – střední stupeň, III. – těžký stupeň
CNM/HMLR – Centronuclear Myopathy /Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers.
CNM – Centronukleární myopatie, nebo také HMLR – Hereditary myopathy of labrador retrievers (Dědičná myopatie labradorských retrieverů) jsou dva názvy používané pro totéž onemocnění. Jedná se o geneticky podmíněný defekt ve vývoji svalových vláken, vyskytující se u pracovních i výstavních linií labradorských retrieverů v Evropě, USA i Kanadě. První příznaky jsou velmi nenápadné. Štěně kolem jednoho měsíce věku pomaleji přibývá na váze, než jeho nepostižení sourozenci. Teprve mezi 3. a 5. měsícem věku dochází k rozvoji svalové atrofie, která progreduje až do jednoho roku věku, kdy dochází k určité stabilizaci stavu. Většinu postižených štěňat však nechají majitelé utratit, neboť postižené zvíře má velké problémy s pohybem a vůbec udržením se na nohou. Atrofie zasahuje i polykací svalstvo, což ústí v opakované plicní záněty, vyvolané vdechnutím vody či potravy. Léčba neexistuje. Že na takové zvířátko je smutný pohled asi netřeba podotýkat.
Myopatie vzniká v důsledku mutace jediného genu, který je recesivní. To znamená, že postižené zvíře musí nést dva defektní geny – jeden od otce a druhý od matky. Oba rodiče jsou tedy přenašeči defektu. Naštěstí se vědcům podařilo tento gen identifikovat a pomocí genetického testu přenašeče odhalit. Jedná se o PTPLA gen s inzercí v exonu 2. Testování chovných zvířat na genetické poruchy začíná být u pokrokovějších chovatelů běžným standardem a dává možnost zbavit se těchto defektů jednou pro vždy. Test na CNM nabízí Alfort School of Veterinary Medicine ve Francii, nebo též německá laboratoř Laboklin. K provedení testu stačí laboratoři necelý mililitr krve, nebo dokonce pouze tvářový stěr.
Výsledek testu může být následující:
CNM: clear (Zvíře není nositelem vlohy pro CNM, žádný jeho potomek nemůže touto nemocí trpět. S partnerem, který je nositelem genu – carrier, bude polovina vrhu clear a polovina carrier, žádné štěně však neonemocní)
CNM : carrier (Zvíře je nositelem vlohy pro CNM, s partnerem, který je rovněž carrier, může dát postižené potomstvo. Vzhledem k závažnosti defektu by měl majitel dobře zvážit, zda jeho pes je opravdu takovým přínosem pro plemeno, aby na něm dále choval a rozšiřoval výskyt defektu v populaci)
CNM: affected (Zvíře nese dva mutované geny, způsobující CNM Jde v podstatě pouze o potvrzení diagnózy stanovené veterinářem, takový jedinec je nepochybně těžce postižený a vykazuje příznaky CNM. Chov samozřejmě nepřichází v úvahu)
Značí se Clear/N/N – čistý, Carrier/N/E – přenašeč a Affected/E/E – postižený
EIC – Exercise Indused Collapse. Tzv. Výcvikový kolaps – dědičně podmíněné neurologické onemocnění, které bylo popsáno nejdříve u trialových linií.Značí se N/N – čistý(Clear), N/E – přenašeč (Carrier) a E/E – postižený (Affected).Takto jsou označováni jedinci, kteří test DNA podstoupili.
EIC je dědičné onemocnění, o jehož existenci se ví už poměrně dlouho, ale teprve nedávno byl odhalen defektní gen, který je za jeho výskyt odpovědný. Exercise induced collapse můžeme přeložit zhruba jako Kolaps provokovaný fyzickou zátěží. Je nejčastější příčinou kolapsu, vedoucího někdy až k úhynu mladých, zdánlivě zdravých zvířat. Postižení psi mohou snášet lehčí cvičení a aktivitu, ale při intenzívnější zátěži přestávají koordinovat svůj pohyb, objevuje se svalová slabost, pánevní končetiny se třesou nebo podlamují, pes ztrácí schopnost udržet rovnováhu, pozorujeme ztuhlý krok, který se může přenést i na hrudní končetiny, pes může padat k jedné straně a během 5-15 minut kolabuje.
EIC se s největší intenzitou projevuje u velmi temperamentních zvířat, pracujících s maximálním nasazením. Naopak u flegmatických jedinců, vedoucích poklidný život rodinných miláčků se onemocnění nemusí nikdy projevit. Přesto je takový jedinec přenašečem onemocnění, a pokud je použit v chovu, předává tuto nežádoucí vlohu svým potomkům.
Z genetického hlediska se jedná o autozomálně recesivní dědičný defekt. To znamená, že aby jedinec skutečně trpěl příznaky tohoto onemocnění, musí zdědit dva defektní geny, jeden po otci a druhý po matce. Pokud má ve své genetické výbavě jeden defektní gen a druhý normální, nebude sám trpět žádnými příznaky, je pouze Přenašeč (carrier). Ve spojení s jiným přenašečem však může dát postižené potomstvo. Jedinec, který nese pouze dva normální geny bude samozřejmě zdravý, geneticky Čistý (clear) a kromě toho nemůže dát fyzicky postižené potomstvo.
Přenašeče je možné odhalit pouze dvěma způsoby: narodí se po něm postižené štěně (oba rodiče takového jedince jsou určitě přenašeči), nebo pomocí genetického testu. Takový test pro EIC již existuje a vyvinula ho Univerzita v Minnesotě. Byl nalezen defektní gen kódující dynamin 1, což je látka podílející se na nervosvalovém přenosu signálů. Při maximální zátěži není tento defektní protein schopen vyhovět požadavkům a postižený jedinec zkolabuje. S pomocí specifického testu lze přenašeče snadno odhalit, problém je pouze v tom, že jejich výskyt v populaci labradorů je bohužel velmi vysoký, kolem 30%. Vzhledem k tomu, že i v našem chovu byli velmi intenzivně využíváni někteří potvrzení přenašeči EIC, není důvod domnívat se, že u nás je situace lepší. Výsledky prvních testů tomu jasně nasvědčují.
Dobrá zpráva je, že právě díky existenci genetického testu by neměl být velký problém se s touto nemocí vypořádat jednou pro vždy. Není ani třeba vyřazovat z chovu všechny přenašeče, to by naopak vedlo k drastickému omezení genofondu populace. Vždyť přenašeč ve spojení s geneticky čistým jedincem dá pouze fyzicky zdravé potomstvo. V takovém vrhu pak bude polovina štěňat geneticky zdravých a polovina přenašečů. Nebudou se tedy rodit žádná postižená zvířata a počet přenašečů s každou generací klesne na polovinu. Je třeba udělat jediné, a to nechat otestovat své chovné jedince a podle výsledku upravit své chovatelské plány.
Patent vlastní University of Minnesota, pro Evropu má od nich licenci německá certifikovaná laboratoř Laboklin: https://www.laboklin.de
Výsledek testu může být následující:
EIC: N/N – Čistý (Váš pes není nositelem genu pro EIC a bude dávat pouze fyzicky zdravé potomstvo)
EIC: N/EIC – Přenašeč (Pes nese 1 kopii genu, způsobujícího EIC, nemá příznaky onemocnění a navenek je naprosto zdravý. Chovatel je však limitován při výběru partnera, který musí být geneticky Čistý. Polovina takového vrhu však budou opět Přenašeči.)
EIC: EIC/EIC – Postižený (Pes nese 2 kopie genu způsobujícího EIC, v zátěži může zkolabovat. I ve spojení s jedincem, který je Čistý budou všechna štěňata Přenašeči a proto by takový jedinec měl být z chovu vyřazen! )
I postižený jedinec může prožít spokojený bezproblémový život, pokud nebude vystavován nadměrné námaze. Během kolapsu může dojít až k úhynu postiženého zvířete, jsou známy případy, kdy se takový pes utopil. Onemocnění by se proto nemělo podceňovat a při prvních příznacích kolapsu, kterými bývá slabost zadních končetin, přerušit veškerou aktivitu a psa zklidnit.
Vzhledem k tomu, že Labradorský retriever je především lovecké plemeno, u kterého je běžně vyžadována tvrdá fyzická práce, nelze tento problém podceňovat. Lze předpokládat, že během několika let se genetický test na EIC stane běžným chovatelským standardem i u nás. Toto onemocnění se kromě Labradorů vyskytuje i u Chesapeak Bay Retrieverů a Curly Coated Retrieverů.
EIC Carrier Jedinec, který je minimálně přenašeč EIC na základě vyšetření jeho potomků.
HC Affected by Hereditary Cataract / Nemocný dědičně podmíněnou kataraktou – šedým očním zákalem.
OCD Osteochondrosis / Ostechondróza
Osteochondróza (osteochondritis dissecans, OCD) je onemocnění kloubní chrupavky postihující řadu kloubů u psa. Bezproblémový pohyb v kloubu zajišťuje tvrdá a hladká kloubní chrupavka, pokrývající kloubní plochy dvou sousedících kostí. Kloubní chrupavka je zvlhčovaná kloubní tekutinou (synovií) a vytváří odolný nárazník chránící kost před poškozením. Pokud dojde k poškození hladkého povrchu chrupavky jakýmkoliv procesem, pohyb v kloubu se stává bolestivým. U psa s OCD je chrupavka poškozená a abnormálně roste. Oproti běžnému stavu, kdy je pevně připevněna ke kosti, dochází u OCD ke vzniku trhliny v chrupavce, případně i odloučení volné chrupavčité chlopně. Odloučený fragment se volně pohybuje v kloubu a je příčinou bolestivosti. Odloučený fragment se často zvětšuje vlivem ukládání vápníku do chrupavčitého podkladu. OCD je relativně časté onemocnění rostoucích psů zejména velkých a obřích plemen (nad 25 kg v dospělosti).
Jaká plemena jsou postižena?
Mezi nejčastěji postižená plemena patří bernský salašnický pes, německá doga, německý ovčák, newfoundland, rotvajler, zlatý retrívr, labradorský retrívr a irský setr. Onemocnění bylo popsáno i u koček a menších plemen psů (border kolie, bígl, kokršpaněl, whippet). Zajímavé je, že OCD postihuje 2-5xčastěji samce než samice (výjimkou je OCD v hlezenním kloubu, kde je poměr opačný). Počátek onemocnění se obvykle datuje na 4.-8. měsíc stáří, ale většinou je diagnóza stanovena okolo 10.měsíce stáří.
Jaké jsou příznaky OCD?
Typickým příznakem je bolestivost a kulhání na postiženou končetinu. Někteří pacienti kulhají velmi mírně, u jiných je bolestivost výrazná a téměř končetinu nezatěžují. Je spíše pravidlem než výjimkou, že je OCD přítomno oboustranně (tzn.např.oba lokty, obě ramena,…). Pacienti většinou kulhají výrazněji na jednu končetinu, i když mají RTG příznaky oboustranně. Kulhání je nejvýraznější bezprostředně po období klidu a po delší zátěži. Po několika minutách mírné zátěže se příznaky zmírňují. Pokud postihuje OCD ramenní kloub, pozorujeme zkrácení kroku (pacient odmítá natahovat rameno kupředu), pokud je OCD v lokti, mají často postižení jedinci loket blízko těla a končetinu vytáčejí.
Jak se OCD diagnostikuje?
Diagnostika je založena na zjištění anamnestických údajů (plemeno, pohlaví, stáří zvířete), klinickém vyšetření (důkladné prověření pohyblivosti kloubů, detekce bolestivosti a vyloučení jiných ortopedických a neurologických onemocnění) a provedení rentgenologického vyšetření. Pokud má pes OCD v kloubu, obvykle vykazuje bolestivost při tlaku na obvyklé místo výskytu OCD, brání se plnému natažení / ohybu v daném kloubu, může mít zvýšenou náplň v daném kloubu.
Ve většině případů je diagnostické RTG vyšetření. Provádí se většinou v sedaci nebo anestezii- pacient musí být relaxován a nehýbat se, jinak nemají snímky odpovídající hodnotu a diagnostickou výtěžnost. Provádí se snímkování daného kloubu z několika směrů a pro srovnání se vyhotovuje RTG protilehlé končetiny (často je OCD přítomna oboustranně). Na RTG snímku je často patrná separovaná zvápenatělá chrupavka nebo defekt v kosti pod uvolněnou chrupavkou. Jestliže RTG příznaky absentují, ale existuje reálné podezření na výskyt OCD, doporučuje se RTG vyšetření zopakovat za 3-4 týdny. Na obrázku je ramenní kloub kelpie s OCD- hlavice kosti pažní ztrácí kulatý tvar a je v zadní části (nalevo) oploštělá.
Co je příčinou vzniku OCD?
Ke vzniku OCD přispívá více faktorů najednou. Jedná se o trauma kloubu, dědičnost, rychlý růst, omezené krvení spodních částí chrupavky a chyby ve výživě.
Trauma (akutní nebo chronická traumatizace) přispívá k tvorbě OCD léze, vede k separaci (oddělení) chrupavky od pod ní ležící kosti. Chrupavka však musí být již částečně poškozená, aby se mohl vliv traumatu uplatnit. Vlastní příčinou poškození chrupavky je defekt v tzv.enchondrální osifikaci, což je proces kostnatění hlubokých vrstev chrupavky při prodlužování kosti do délky u rostoucího psa. Vinou nedostatečného zásobení živinami odumře část hlubších vrstev chrupavky, vznikne nekrotické ložisko, které odděluje kost od povrchových vrstev. Při zatížení kloubní plochy poté dojde ke vzniku praskliny kolmo na povrch chrupavky a oddělení chrupavčité chlopně.
1 – lopatka
2 – kost pažní (humerus)
3 – kloubní plocha kosti pažní
4 – volný chrupavčitý fragment
5 – místo, ze kterého se chrupavka uvolnila
V současné době se uvažuje o roli genetiky při výskytu OCD u potomstva postižených rodičů. Výskyt OCD je častější u určitých plemen a genetických linií. Jedince, kteří OCD trpí, je doporučeníhodné vyřadit z dalšího chovu.
Onemocnění se vyskytuje v období rychlého růstu. Je proto zřejmé, že výživa podporující rychlý růst, zvyšuje riziko výskytu OCD. V tomto ohledu je vhodnou prevencí krmení kvalitního komerčního krmiva v dávkách doporučených výrobcem a vyhýbat se dalším přídavkům krmiva, a zejména přídavkům vápníku! Škodlivá role nadbytku vápníku při vzniku OCD je jednoznačně prokázána- více viz článek Proč nepřidávat rostoucímu štěněti vápník. Škodí také nadbytek bílkovin, krmte proto zejména v prvním roce stáří pouze kvalitní granule a nic jiného. Rádi Vám poradíme, jaké značky považujeme za vhodné pro rostoucího jedince velkého plemene.
Jak se OCD léčí?
Existují 2 přístupy k řešení OCD – konzervativní (klid, medikamenty) a chirurgický (odstranění volného fragmentu). Konzervativní léčba je indikována u pacientů, kteří mají velmi mírné příznaky nebo kdy nelze na RTG snímku diagnózu jednoznačně potvrdit. Konzervativní léčba spočívá v omezení pohybu (striktní klid 4-8 týdnů). Povoleny jsou krátké procházky na vodítku, nikoli však volné běhání, hra a skákání. V počátečním stadiu je možné pro zmírnění bolestivosti podávat protizánětlivé medikamenty. Vhodné je doplnit terapii o tzv.chondroprotektiva, což jsou preparáty složené z glukosaminu a chondroitinsulfátu, které tvoří přirozenou součást kloubní chrupavky. Tyto preparáty podporují normální metabolismus chrupavky a zrychlují hojení chrupavkového defektu. Na trhu je k dispozici řada těchto přípravků (Alavis, Chondrocan, Caniviton,…).
Pokud má pacient výrazné problémy (bolestivost, těžké kulhání, nereaguje na konzervativní léčbu), je indikováno chirurgické řešení. V současné době existuje možnost artroskopického řešení, což je minimálně invazivní procedura s rychlou rekonvalescencí. Dlouhodobý výsledek je nicméně srovnatelný s klasickým artrotomickým přístupem, při kterém se kloub otevře, odstraní se volný fragment a kyretou nebo frézou se odstraní volná odumřelá chrupavka z okrajů defektu.
Dlouhodobé studie poukazují na relativně dobré výsledky chirurgického řešení OCD. Po operaci může v některých případech přetrvávat mírný stupeň kulhání a může dojít k rozvoji artrózy v daném kloubu.
Prevence výskytu osteochondrózy
Základem preventivních opatření je selekce jedinců postižených OCD z chovu. Rostoucí psi velkých a obřích plemen by neměli podstupovat extrémní zátěž ve formě dlouhých náročných běhů a opakovaných skoků. Krmení kvalitního komerčního krmiva, bez přídavků domácí stravy a zejména vápníku, snižuje riziko výskytu OCD. Pořízení štěněte, jehož rodiče při zařazování do chovu podstoupili preventivní RTG vyšetření loktů s negativním výsledkem, by také mělo snižovat riziko výskytu OCD u jejich potomstva.
PRA affected by Progressive Retinal Atrophy, proven carriers are marked with PRA. Jedinec nemocný Progresivní retinální atrofií – dědičně podmíněným onemocněním očního pozadí.
RD affected by Retinal Dysplasia / Retinální dysplazie – oční onemocnění
prcd-PRA Progressive retinal atrophy – PRA
Progresivní atrofie sítnice se vyskytuje u mnoha plemen, a to v různých formách. U Labradorských retrieverů je to prcd-PRA, tedy progressive rod cone degeneration, česky progresivní degenerace tyčinek a čípků.
Toto dědičné onemocnění je charakteristické postupným odumíráním světločivých buněk sítnice, tedy tyčinek (rod) a čípků (cone). Nejprve odumírají tyčinky, což jsou receptorové buňky využívané především pro vidění za šera a v noci. Jejich poškození tedy způsobuje šeroslepost. Čípky jsou odpovědné za barevné a denní vidění a jejich odumírání způsobuje slepotu. U Labradorských retrívrů dochází k rozvoji šerosleposti v důsledku PRA mezi čtvrtým až šestým rokem věku, mezi šestým až osmým rokem se rozvíjí slepota. Pravidelné kontroly očí sice pomohou odhalit postižená zvířata, ale vzhledem k poměrně pozdnímu nástupu příznaků může takový pes do té doby zplodit poměrně početné potomstvo. Defekt se dědí recesivně, to znamená, že přenašeče žádné oční vyšetření neodhalí. Pouze jedinec nesoucí dva defektní geny bude vykazovat příznaky PRA. Přenašeč má ve své genetické výbavě pouze jeden defektní gen, navenek bude naprosto zdravý, ale spolu s jiným přenašečem dá postižené potomstvo. Výskyt přenašečů v populaci labradorů je 24%, z toho 3% postižených. Naštěstí i již existuje genetický test, který dokáže tyto skryté přenašeče odhalit. Jediným držitelem patentu pro USA i Evropu je americká laboratoř OptiGen. Test odhalí přímo přítomnost mutovaného genu, ne pouze genetických markerů, jak tomu bylo zpočátku.
Výsledek testu může vypadat takto:
OptiGen A (clear) : Pes není přenašečem vlohy pro prcd-PRA, tedy nikdy neonemocní a nikdy nedá postižené potomstvo. Neznamená to ale, že i jeho rodiče jsou automaticky clear, mohou být i přenašeči.
OptiGen B ( carrier, přenašeč): Pes nese jeden mutovaný gen, způsobující prcd-PRA. Sám nikdy neonemocní, ale spolu s jiným přenašečem dá postižené potomstvo.
OptiGen C (affected, postižený): Pes nese pouze mutovanou formu genu, způsobující prcd-PRA. Lze očekávat, že v příslušném věku dojde k rozvoji slepoty. Všichni jeho potomci a OBA rodiče jsou přinejmenším přenašeči prcd-PRA!
Výsledky možných spojení:
OptiGen A x OptiGen A: všichni potomci budou automaticky po rodičích OptiGen A
OptiGen B x OptiGen A: polovina potomků bude OptiGen A, polovina OptiGen B
OptiGen B x OptiGen B: 25% potomků bude OptiGen A, 50% OptiGen B a 25% OptiGen C
OptiGen C x OptiGen A: všichni potomci budou OptiGen B – přenašeči
OptiGen C x OptiGen B: polovina potomků bude postižených, polovina přenašečů
OptiGen C x OptiGen C: všichni potomci budou postižení
Genetický test dává chovatelům možnost zbavit se této dědičné vady jednou pro vždy a postupně ji úplně vymítit z populace. V zemích západní Evropy je toto vyšetření běžným standardem a i u nás přibývá chovatelů, kteří nechávají své chovné jedince otestovat. Vzhledem k poměrně vysokému výskytu přenašečů v populaci to v žádném případě není zbytečný luxus. Bližší informace o testu najdete na www.optigen.com
HNPK
Hereditary nasal parakeratosis – Hereditární nazální parakeratóza
(dědičné praskání nosní houby)
Hereditární nazální parakeratóza je genetická porucha kůže labradorů a
greyhoundů, při které postiženým psům vysychá nosní houba. Onemocnění se
vyskytne do jednoho roku věku rozpraskaním kůže nosní houby až do
krve; není léčitelné, psům je možné terapeuticky ulevit.
Hereditární nazální parakeratóza (angl. hereditary nasal parakeratosis, HNPK) je
genetická porucha kůže vyskytující se u plemene labradorský retrívr (i u jeho
kříženců) 2 a anglický chrt 5 , při které postiženým psům vysychá nosní houba.
Horní plocha nosu působí suchým šupinatým dojmem a můžou se na ní objevit
bolestivé praskliny. Někdy také dochází ke ztrátě pigmentu nosu. Příčina
nemoci spočívá v narušení správného zrání pokožkových buněk na horní ploše
nosní houby psa. Nemoc není vázána na pohlaví. 2
Kůže a její stavba
Kůži si můžeme stavebně rozdělit do tří částí. Nejspodnější část tvoří podkožní
vazivo (subcutis), vprostřed je škára (dermis) a na povrchu se nachází pokožka
(epidermis), která tvoří nejsvrchnější část kůže a která je během života neustále
obměňována. Pokožka je dále složena z pěti různých vrstev buněk
(keratinocytů). Ta nejspodnější vrstva, nazývána stratum basale, obsahuje
pigment a neustále se dělící buňky. Takto nově vytvořené buňky se dále
diferenciují (zrají) a jakoby se posouvají směrem k povrchu, do horních sfér
pokožky, až do té nejsvrchnější (stratum corneum). V této vrstvě jsou buňky již
mrtvé bez jádra, vyplněné keratinem a odlučují se formou šupin. Zde se jim už
říká korneocyty. 6 U psů trvá celý proces zrání keratinocytu až do jeho
odloupnutí z povrchu pokožky asi 22 dní. Proces diferenciace keratinocytů je
proces velmi složitý a závislý na dokonalém řízení geny, které kódují regulátory
životního cyklu buňky a další důležité struktury jako je např. keratin. 1 Pokud
dojde k nefunkčnosti některé řídící složky, může být proces zrání narušen (jako
je tomu i v našem případě).
Hlavním příznakem je popraskaná nosní houba
Rozpraskaná nosní houba. Zdroj:
Nástup příznaků byl u popsaných případů pozorován u 6 – 12 měsíců starých, a
jinak zcela zdravých, štěňat. Horní plocha čenichu (planum nasale) byla suchá
s drsnými krustami neodloučeného keratinu. Závažnější případy vykazovaly
komplikaci ve formě rozpraskání parakeratotické kůže nosu až do krve. To
potom může vést ke zvýšenému riziku bakteriální infekce těchto otevřených
ranek. U některých psů došlo k depigmentaci zbývající části planum, kdy černá
nebo hnědá nosní houba změní barvu na světlou. Postižení jedinci nevykazují
jiné zdravotní potíže (v závislosti k tomuto druhu genetického defektu). 2
Vyšetřením vzorku tkáně nosu získaného biopsií je zjištěna parakeratotická
hyperkeratóza (parakeratóza). Při parakeratóze dochází ke špatnému vyzrávání
keratinocytů, jelikož ta obsahují ve stratum corneum buněčné jádro, i když
správně by zde měly být už bezjaderné. 2
Nemoc lze zmírnit, ne vyléčit
Terapie této dědičné poruchy jako takové neexistuje, existuje léčba pouze
symptomatická. Na rozpraskaný nos lze pro zmírnění příznaků aplikovat
vazelínu, propylenglykol nebo topicky vitamín E. 2
Důvodem je chyba v genu
U nemocných psů byla objevena mutace v genu SUV39H2 (Suppressor Of
Variegation 3-9 Homolog 2), která je i příčinou onemocnění. Gen SUV39H2
kóduje histonmethyltransferázu, což je enzym, který je zapojený v procesu
diferenciace keratinocytů. 1 Enzymy jsou molekulární struktury složené
z bílkovin, které zahajují a urychlují průběh biochemických reakcí a jsou tak
nepostradatelné pro správné fungování biochemických procesů organismu.
Předpokládá se, že nefunkčnost tohoto enzymu má za následek zpoždění
diferenciace keratinocytů, což vyplývá i z výsledků histologického vyšetření
tkáně nosu. 1
Hereditární nazální parakeratóza je onemocnění s autosomálně recesivní
dědičností 1,2 , kdy se sledovaný znak (pro nás HNPK) projeví u recesivních
homozygotů. Tzn., že aby se u psa objevily klinické příznaky, musí pes od
každého z rodičů získat jednu kopii mutované recesivní alely pro SUV39H2
gen. Tuto alelu můžeme označit jako hnpk. Postižení jedinci jsou tedy tzv.
recesivními homozygoty (hnpk/hnpk). V případě, že zvíře dostane „nemocnou“
alelu pouze po jednom z rodičů, označuje se jako heterozygot (N/hnpk) a
nemoc se u něj klinicky neprojeví, bude ale jejím nosičem (dál na své potomky
může předat recesivní alelu hnpk). „Normální“ psi (N/N) jsou zdraví. 3 Pro lepší
přehlednost autosomálně recesivní dědičnosti při křížení dvou postižených
nebo zdravých jedinců je k dispozici tabulka (Tab. 1). V Tab. 1 je červeně
vyznačeno potomstvo postižené hereditární nazální parakeratózou, které
vzniklo křížením nosičů nebo psů nemocných. Tyto dva jedince se
nedoporučuje křížit!
Tab. 1
Pro zlepšení diagnostiky onemocnění byl vyvinut test, kterým se zjistí
přítomnost či nepřítomnost mutace genu SUV39H2. Provedení testu je velmi
jednoduché a psa nijak nezatěžuje. Jako vzorek stačí malé množství krve
odebrané veterinárním lékařem nebo stěr z bukální sliznice, který může
odebrat sám majitel. Vzorek se následně odešle do příslušné laboratoře a
výsledky jsou známy u labradorů během 3-5 dní a u chrtů v řádu jednoho až
dvou týdnů. 4 Tento test slouží nejen k určení přesné diagnózy, ale může být
také jedním z prostředků účinné prevence zdravého chovu, a to v případě, že
nebudou dále kříženi nosiči nemoci ani psi nemocí přímo postiženi.
DM Psí degenerativní myelopatie (DM) je progresivní onemocnění postihující míchu.
Je to fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Sklony k této nemoci mají zejména ovčácká plemena a plemena jim podobná. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy.
Příznaky se objevují zpravidla nejdříve od pátého roku života, obvykle ale až po osmém roce života psa. Jako vůbec první, těžko postřehnutelný příznak, mohou být například nerovnoměrně opotřebené drápy na zadních končetinách, nastupuje postupné nebolestivé slábnutí pánevních končetin, problémy s koordinací a chůzí, následuje ochabování až úplná atrofie svalstva zadních končetin, ataxie končetin, ztráta rovnováhy, netypické nesení ocasu, inkontinence a končí úplnou paralýzou a ochrnutím zadních končetin. Stav psa se postupně zhoršuje – příznaky mohou přibývat v průběhu až tří let, ale většinou dříve dojde k euthanasii psa.
Průběh nemoci je obvykle pomalý a bývá někdy v počátcích veterináři zaměňován s projevy DKK, artrózou či artritidou. Postihuje však i na první pohled zdravá zvířata, hodnocená často DKK 0-0, nemoc nemá nic společného s kyčelními klouby!
SD 2 – DWARFISMUS – Dwarfismus je onemocnění způsobené mutací genu LHX3, což je velmi důležitý regulátor časného vývoje hypofýzy. Hypofýza neboli podvěsek mozkový je centrální endokrinní orgán nacházející se uprostřed a na spodní straně mozku, produkující množství hormonů, kterými ovládá ostatní endokrinní žlázy. Skládá se ze dvou laloků, přední adenohypofýzy a zadní neurohypofýzy. Adenohypofýza produkuje hormony – somatotropin (růstový hormon), prolaktin, tyreotropní hormon, luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a adrenokortikotropní hormon. Neurohypofýza uvolňuje oxytocin a antidiuretický hormon. Hypofýza je podřazena hypothalamu, který reguluje množství vyplavujících hormonů stimulačními a inhibujícími hormony. Defekt v genu LHX3 vede k nedovyvinutí adenohypofýzy a tím ke kombinovanému nebo isolovanému deficitu pituitárních hormonů. Dochází k deficitu hormonu růstového, prolaktinu, luteinizačního, folikuly stimulujícího a tyreotropního. Sekrece adrenokortikotropního hormonu je zachována.
Vzhledem k závažnosti nedostatku hormonů štěňata s dwarfismem umírají už v děloze nebo pár dní po porodu. Pokud přežijí, první týdny nemusí mít žádné příznaky, až zhruba ve dvou měsících začnou zaostávat v růstu oproti stejně starým štěňatům. V tomto věku jsou většinou štěňata u nových majitelů, kteří nemají srovnání a rozdílu si z počátku nemusí všimnout, ve třech až čtyřech měsících to bývá už markantní. Psi s dwarfismem nikdy nedorostou do plné velikosti v dospělosti. Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.
Další viditelný projev nemoci je přetrvávání štěněcí srsti a alopecie (ztráta chlupů) na krku a trupu. Kůže je náchylnější k infekcím a je hyperpigmentovaná. Nemocní psi mohou mít vysoký štěkot a také mohou chrápat. Psi jsou často kryptorchidní a pohlavní orgány jsou menší. Feny mají hárání nepravidelné, žádné nebo hárání bez ovulace. Deficit růstového hormonu způsobí také nedostatečný vývoj jater a ledvin, což může vyústit v jejich brzké selhání. Jako nový společný příznak byly zjištěny abnormality v atlantoaxiálním spojení (kloub prvního a druhého krčního obratle), dochází pak instabilitě a kompresi míchy. Pes je parézní, ataxický a často natahuje krk jakoby koukal na hvězdy.
Pes s dwarfismem se dožívá maximálně čtyř až pěti let bez léčby, léčbou můžeme jeho život prodloužit a zkvalitnit. Avšak samotná léčba substitucí růstového hormonu je problematická. Psí růstový hormon ještě nebyl vyvinut, lze použít prasečí, ale dostupnost a cena je náročná. Je možné také aplikovat progestiny, které stimulují produkci růstového hormonu v mléčné žláze. Tato léčba ale také může přinášet komplikace. Dále je nutné léčit další příznaky onemocnění.
Prevencí může být genetické vyšetření na mutaci LHX3. Dwarfismus se projeví pouze u štěňat, která zdědí dvě alely, každou od jednoho rodiče. Pokud pes zdědí jen jednu, přenáší mutaci dál na potomstvo a ta se šíří dál v populaci. Testováním můžou chovatelé zabránit v šíření mutace dál tím, že nebudou chovat na pozitivních jedincích, a nebudou sestavovat chovný pár ze dvou přenašečů.